Sindroma 4p (Sindroma Wolf-Hirschhorn)

Sindroma 4p (Sindroma Wolf-Hirschhorn)

Sindroma_4p_(Sindroma_Wolf-Hirschhorn)_.jpg

DEFINISI

Sindroma 4p (Sindroma Wolf-Hirschhorn) adalah suatu kelainan kromosom yang ditandai dengan monosom 4p dan menyebabkan gambaran dismorfik wajah tertentu dan kelainan neurologis (saraf).

PENYEBAB

Penyebabnya adalah hilangnya bahan pada ujung lengan pendek kromosom 4.

GEJALA

Pada saat lahir, bayi telah menunjukkan gambaran wajah dismorfik:

  • Mikrosefalus (kepala kecil)
  • Kelainan pada garis tengah tulang tengkorak
  • Hemangioma (tumor jinak pembuluh darah) di dahi
  • Hipertelorisme (jarak antara kedua mata sangat pendek)
  • Garis palpebra sipit ke bawah
  • Epikantus (lipatan kulit pada kelopak mata)
  • Strabismus (mata juling)
  • Kolobomata (celah pada mata dan jaringan di sekitarnya)
  • Letak telinga lebih rendah dan lipatan telinganya lebih sedikit
  • Lekukan kulit di depan telinga
  • Hidungnya lebar atau seperti paruh
  • Celah bibir/celah langit-langit
  • Mulutnya seperti ikan gurame
  • Mikrognatia (lidah kecil)

Kelainan saraf:

  • Keterbelakangan mental
  • Keterbelakangan psikomotorik yang berat
  • Pada masa bayi, tangisannya lemah
  • Kejang.

Kelainan ginjal:

  • Hipospadia
  • Derivat Mullerian hipoplastik

Gejala lainnya:

  • Berat badan lahir rendah (rata-rata dibawah 2.105 gram)
  • Pertumbuhannya lambat.

DIAGNOSA

  • Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan rontgen kerangka tubuh, yang menunjukkan danya penundaan proses osifikasi tulang karpal (pergelangan tangan) dan panggul.
  • Diagnosis prenatal (sebelum bayi lahir) ditunjukkan dengan adanya gangguan pertumbuhan di dalam rahim (IUGR, intrauterine growth retardation) disertai kelainan pada garis tengah dan mulut yang menghadap ke bawah.

PENGOBATAN

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma 4p.

Sumber : www.medicastore.com

Posted on 06 November 2012, in Ilmu Kesehatan Anak, Penyakit Dalam. Bookmark the permalink. Tinggalkan komentar.

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s

%d blogger menyukai ini: