Sindroma Cri Du Chat

Sindroma Cri Du Chat

Sindroma_Cri_Du_Chat.jpg

DEFINISI

  • Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) adalah sekelompok kelainan yang terjadi akibat hilangnya kromosom nomor 5.
  • Penamaan sindroma ini didasarkan kepada tangisan bayi yang bernada tinggi dan terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang.
  • Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 20.000 dan 1 diantara 50.000 bayi.

PENYEBAB

  • Sindroma ini terjadi karena adanya penghapusan informasi pada kromosom 5.
  • Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian besar kasus, diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa kromosom 5 yang telah mengalami translokasi (penyusunan ulang).

GEJALA

Gejalanya berupa:

  • Tangisan bernada tinggi seperti suara kucing
  • Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat
  • Bayi tampak lemas
  • Kepalanya kecil (mikrosefalus)
  • Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat
  • Hidungnya lebar
  • Lehernya pendek
  • Beberapa bayi memiliki wajah yang bundar (moon face)
  • Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh)
  • Fissura palpebra (mata sipit ke bawah)
  • Mikrognatia (rahang kecil)
  • Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal)
  • Skin tag di depan telinga
  • Di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari-jarinya menyatu – Simian crease (garis tangan pada telapak tangan hanya satu)
  • Keterbelakangan mental
  • Perkembangan kemampuan motoriknya lambat atau tidak lengkap
  • Sering disertai kelainan jantung.

DIAGNOSA

Selain gejala-gejala tersebut, pada pemeriksaan fisik juga bisa ditemukan:

  • Hernia inguinalis
  • Diastasis rekti (otot-otot perut terpisah)
  • Otot kendur
  • Lipatan epikantus (lipatan pada kulit di sudut mata sebelah dalam)
  • Lipatan telinga yang tidak lengkap atau abnormal.
  • Analisa kromosom menunjukkan hilangnya lengan pendek pada kromosom 5. Analisa FISH menunjukkan adanya bagian kromosom 5 yang hilang.
  • Rontgen tulang tengkorak lateral menunjukkan sudut yang abnormal pada dasar tulang tengkorak

PENGOBATAN

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma cri du chat

Sumber : www.medicastore.com

Posted on 06 November 2012, in Ilmu Kesehatan Anak. Bookmark the permalink. Tinggalkan komentar.

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s

%d blogger menyukai ini: